Celiakia: diagnostika a liečba

Celiakia je chronické ochorenie tenkého čreva vyvolané autoimunitnou reakciou proti sliznici tenkého čreva spôsobenou lepkom – bielkovinou obsiahnutou v pšenici, raži a jačmeni. U geneticky predisponovaných jedincov vedie konzumácia lepku k poškodeniu sliznice tenkého čreva, čo spôsobuje poruchy vstrebávania živín, vitamínov a minerálov. Celiakia je celoživotné ochorenie, ktoré sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, a preto je dôležité vedieť, ako ju správne diagnostikovať a liečiť. 

Diagnostika celiakie 

Diagnostika celiakie si vyžaduje kombináciu klinických, sérologických a histologických vyšetrení. Nakoľko príznaky celiakie môžu byť veľmi rôznorodé – od typických črevných prejavov až po mimočrevné symptómy alebo úplne asymptomatický priebeh, preto správna diagnostika býva často výzvou. 

1. Klinické príznaky 

Medzi typické prejavy celiakie u detí zahŕňajú chronické hnačky alebo zápchu, nafúknuté brucho, poruchy rastu a chudnutie, ako aj podráždenosť a únavu. U dospelých sa celiakia prejavuje hnačkami, nafukovaním, bolesťami brucha, chudnutím, anémiou (najmä z nedostatku železa), osteopéniou alebo osteoporózou („rednutím kostí“), aftami v ústach, opakovanými zapálenými kútikmi, neplodnosťou a opakovanými potratmi. Medzi kožné prejavy patrí dermatitis herpetiformis Duhring. Zaujímavé je, že u mnohých pacientov dominujú mimočrevné príznaky, alebo je priebeh ochorenia tichý, čo môže spôsobiť oneskorenie diagnózy až v dospelosti. 

2. Sérologické testy 

Prvým krokom pri podozrení na celiakiu sú sérologické testy, ktoré zisťujú prítomnosť protilátok proti: 

• tkanivovej transglutamináze (anti-tTG IgA) - základné vyšetrenie 

• endomýziu (EMA) 

• deamidovaným gliadínovým peptidom (DGP) - najmä u malých detí 

Je dôležité, aby pacient pred vyšetrením konzumoval lepok, pretože bezlepková diéta môže viesť k falošne negatívnym výsledkom. Zároveň je vhodné vyšetriť aj celkovú hodnotu imunoglobulínov skupiny A (IgA) - ak má pacient IgA deficit, dopĺňajú sa vyšetrenia o IgG špecifické protilátky (anti-tTG IgG). 

3. Endoskopia s biopsiou 

Ak sú sérologické testy pozitívne, odporúča sa gastroskopia s biopsiou sliznice tenkého čreva. Histologické vyšetrenie vzorky potvrdí typické zmeny: atrofiu (zmenšenie) klkov a zvýšený počet intraepiteliálnych lymfocytov (bielych krviniek v sliznici tenkého čreva). Biopsia je považovaná za zlatý štandard diagnostiky. 

4. Genetické testovanie 

Vyšetrenie HLA-DQ2 a HLA-DQ8 génov sa využíva najmä pri nejasných prípadoch alebo v rodinách s výskytom celiakie. Ich prítomnosť potvrdzuje genetickú predispozíciu, avšak samotná prítomnosť génu neznamená automaticky vznik ochorenia. 

Liečba celiakie 

Základom liečby celiakie je prísna bezlepková diéta, ktorá musí byť dodržiavaná celoživotne. Vynechanie lepku zväčša vedie k zhojeniu sliznice tenkého čreva a ústupu symptómov, znižuje riziko komplikácií a zlepšuje kvalitu života pacienta. 

1. Bezlepková diéta 

Diéta spočíva v eliminácii potravín obsahujúcich pšenicu, jačmeň, raž a výrobkov z nich. Povolené sú: 

• prirodzene bezlepkové obilniny: ryža, kukurica, pohánka, proso, quinoa 

• zemiaky, strukoviny, zelenina, ovocie, mäso, vajcia, mliečne výrobky 

• bezlepkové výrobky špeciálne označené (s logom preškrtnutého klásku) 

Pozor na skrytý lepok, ktorý sa môže nachádzať v polotovaroch, omáčkach, údeninách, pive alebo výživových doplnkoch. 

2. Edukácia pacienta 

Pacienti musia byť podrobne poučení o tom, ako čítať etikety, vyhýbať sa kontaminácii jedál a ako zabezpečiť vyváženú stravu. 

3. Kontrolné vyšetrenia 

Po stanovení diagnózy a nasadení diéty je dôležité sledovať: 

• klinický stav pacienta 

• hodnoty protilátok v sére (ich pokles svedčí o účinnosti liečby) 

• laboratórne parametre (železo, vitamín B12, kyselina listová, vitamín D, vápnik...) 

U detí sa monitoruje aj rast a vývoj. 

4. Liečba komplikácií 

U niektorých pacientov môže byť potrebná aj suplementácia železa, vitamínov, vápnika a vitamínu D, najmä ak bola celiakia diagnostikovaná v pokročilom štádiu s ťažkou malabsorpciou. 

Pri včasnom záchyte a dôslednej bezlepkovej diéte je prognóza celiakie veľmi dobrá. Neliečená celiakia však zvyšuje riziko závažných komplikácií, ako sú osteoporóza, neplodnosť, potraty, anémia, neurologické ťažkosti a v ojedinelých prípadoch aj črevné malignity - lymfóm. 

Záver 

Celiakia je závažné, no vo väčšine prípadov dobre zvládnuteľné ochorenie. Kľúčom k úspechu je včasná diagnostika založená na kombinácii sérologických testov, biopsie a genetického vyšetrenia, ako aj celoživotná prísna bezlepková diéta. Včasná liečba nielen zlepšuje kvalitu života pacientov, ale zároveň predchádza vážnym komplikáciám. Ak máte podozrenie na celiakiu alebo sa toto ochorenie vyskytuje vo vašej rodine, neváhajte a obráťte sa na odborníkov z Dr. Gastro.